近日，长春吉润净月医院综合儿科凭借专业的诊疗水平和精准的病因排查，成功救治了一名8岁的遗传性复发性胰腺炎男童，为儿童罕见胰腺疾病的诊治积累了宝贵临床经验，也为这类患儿的精准治疗提供了有效参考。

患儿因食用麻辣烫后突发腹胀、腹痛，急诊检查显示胰酶近百倍升高，腹部超声提示胰腺回声减低、不均匀，胰腺炎诊断明确，于2026年3月9日紧急入院。入院时患儿状态危急，脱水症状显著，血压72/46mmHg，表情淡漠、皮肤弹性差，上腹部压痛明显，由轮椅推入病房。

接诊后，综合儿科医生团队迅速评估病情，第一时间制定针对性治疗方案。以严格禁食水、抑制胰酶分泌为核心治疗原则，同时开展积极的液体复苏，纠正脱水症状。在团队的精心救治和护理下，患儿的胰酶指标逐步回落，精神状态与身体状况稳步好转，顺利恢复饮食，病情得到有效控制。

该患儿此次并非首次发作胰腺炎：2025年5月，患儿首次因腹痛被诊断为胰腺炎，在总院小儿消化科住院10天好转出院；2025年9月，患儿再次突发腹痛，被诊断为急性重型坏死性胰腺炎，于总院小儿ICU住院治疗18天。出院后，患儿因胰周坏死、积液，一直在我院综合儿科皮壮主任门诊定期随访。

为明确胰腺炎反复发作的根本原因，医生为患儿完善了基因检测，结果显示其SPINK1基因存在2个杂合突变，变异来源于母亲，该基因变异正是导致患儿患上儿童遗传性胰腺炎的“元凶”。

儿童胰腺炎并非成人专属，且儿童与成人的病因谱存在明显差异。除了感染性、胆源性、药物性、手术及创伤、高脂血症、自身免疫性等常见因素外，遗传因素是儿童胰腺炎，尤其是低龄发病、病情反复患儿的重要诱因。

除本次病例中发现的SPINK1基因外，PRSS1、CFTR、CTRC和CPA1等基因变异也可能引发儿童遗传性胰腺炎。因此，对于发病年龄早、胰腺炎反复发作的患儿，需及时进行基因检测以明确病因，为后续精准治疗和随访提供依据。

目前，长春吉润净月医院已与总院联合开展儿童基因测序检查，可开展单人及家系全外显子基因检测，报告周期约28个工作日，为儿童遗传性疾病的精准诊断提供了坚实技术支撑。

医生温馨提示如果孩子在暴饮暴食后出现腹痛、呕吐、发热等症状，家长需提高警惕，及时带孩子就医，完善胰酶及胰腺影像学检查，排除胰腺炎可能。早发现、早诊断、早治疗，才能最大程度减少疾病对孩子身体的损害。

长春吉润净月医院综合儿科拥有一支专业的诊疗团队，在儿科常见病、多发病的诊治方面经验丰富，尤其在儿童消化系统、呼吸系统、心血管、神经血液、内分泌代谢等领域具备精准的诊疗能力，始终以专业的医疗技术和贴心的医疗服务，为儿童的健康成长保驾护航。